Рожденная с Альцгеймером. В 9 месяцев эта малышка выучила и тут же забыла свои первые слова
Маленькая Мариан МакГоклин научилась говорить «привет» и «пока» уже в 9 месяцев. Родителей обеспокоило то, что она через короткое время напрочь забыла все.
Заболевание, которое врачи диагностировали у девочки, называется болезнь Ниманна-Пика типа C (NPC). Это врожденное генетическое повреждение, вызывающее разрастание внутренних органов, потерю координации, скованность мышц, затруднение речи, провалы в памяти и слабоумие.
Девочка обречена однажды «забыть» как дышат. И умереть. Ее родителям, Саре и Полу МакГоклинам, удалось добиться назначения экспериментального лечения.
Сейчас Мариан 12 месяцев и она самый молодой пациент в мире с этим заболеванием. Обычно с этой болезнью живут до 4 лет как обычные дети, а затем заболевание резко прогрессирует. Мало кому удается дожить до 10 лет.
Мариан повезло, если это можно назвать везением, что ее первые симптомы возникли настолько рано. Текущее экспериментальное лечение не может полностью вылечить ее, оно всего лишь продлевает ребенку жизнь. Родители надеются, что их дочь доживет до изобретения метода, который сможет победить болезнь.
Уже сейчас, за три месяца, они потратили почти 100 тысяч долларов США, и еще 50 тысяч предстоит потратить в ближайшее время. Если бы не пожертвования неравнодушных людей, таких денег у семьи никогда бы не нашлось.
«У нее все еще есть провалы в памяти, и она не может говорить, но по крайней мере, Марион научилась нескольким жестам для общения с нами», — рассказала ее мама.
«Мы в практически безнадежной ситуации, но мы будем бороться до последнего».
По материалам mirror