Синие Фугейты: удивительная история настоящей семьи с голубой кожей
Когда в 1975 году на свет появился Бенджамин Стейси, акушеры и врачи больницы Хазарда были сильно удивлены. Конечно, они знали, что дети появляются на свет с синюшным оттенком кожи, но потом он становится красным и постепенно розовеет, а Бенджи был тёмно-синим. Врачи были испуганы, и отправили младенца больше чем за сотню миль в Медицинский центр Университета Кентукки (США). Мальчику были назначены всевозможные тесты и исследования, но через пару дней они даже близко не приблизились к ответу. Не могли понять, почему у маленького Бенджи такая синяя кожа.
Бенджи Стейси был последним ребёнком, рожденным в семье Фугейтов — людей с голубым цветом кожи из штата Кентукки, которые жили в Аппалачах на протяжении почти 200 лет. А первым, кто перебрался в Соединённые Штаты в 1820 году был Мартин, сирота из Франции, который поселился на восточных холмах штата Кентукки в местечке под названием Беспокойый ручей. Мартин женился на девушке по имени Элизабет Смит, у которой, как говорили, была кожа бледного, белого оттенка, «как горный лавр, который цветёт каждую весну вокруг ручья». По какому-то странному и невероятному совпадению эти двое встретились, и при этом ни один не знал, что обладает каким-то рецессивным геном, очень редким генетическим заболеванием крови, когда трехвалентные атомы железа в крови не окисляются и не отдают кислород тканям.
Всё это привело к тому, что у пары Фугейтов четверо из семи детей родились с синей кожей. В те далёкие времена железных дорог в Кентукки ещё не было, про генетику обычные люди ничего не слышали, и члены семьи Фугейтов женились и заводили детей, не задумываясь о родственных связях. Как говорили потом потомки Фугейтов: «Мы были сами себе родственниками».
Обособленность семьи и генетическая изоляция принесла плоды, и семейство Фугейтов довольно неплохо размножалось. Со временем рецессивный ген мог бы и «затеряться», а наследственный оттенок кожи исчезнуть естественным путём, но соседи, из рода которых происходила жена первого из Фугейтов — Элизабет Смит, тоже были носителями странного гена, и дети с голубой кожей продолжали появляться снова и снова.
Долгое время они жили тихо и обособленно, но к началу 1960-х некоторые из членов клана Фугейт стали беспокоиться и пытаться найти причину странного цвета кожи. Двое Фугейтов обратились к Мэдисон Кавейн, гематологу из медицинской клиники Университета Кентукки с просьбой разобраться, что с ними не так и найти лекарство, если такое имелось. Как позднее вспоминал доктор Кавейн: «Они действительно стеснялись своего цвета кожи. Патрик стоял сгорбленный в холле, Рэйчел, прислонившись к стене. Они не заходили в кабинет, боясь, что окружающих смутит их внешний вид».
В результате долгого изучения, учёные сделали вывод, что Фугейты являются носителями редкого наследственного заболевания крови, которое вызывает чрезмерный уровень метгемоглобина в крови, это и делает цвет их кожи синим.
Метгемоглобин — это нефункциональная синяя версия здорового красного белка гемоглобина, переносящего кислород.
Мэдисон Кавейн удалось найти лекарство от этого расстройства. Оказалось, что лучшим способом активации процесса превращения метгемоглобина в гемоглобин в организме является метиленовый синий краситель. Фугейты принимали этот краситель, и в течение нескольких минут синий цвет кожи исчезал, и она приобретала розовый оттенок.
К тому же, потомки Фугейтов начали вступать в браки с людьми, у которых не было редкого гена, поэтому их дети выглядели вполне обычно.
Если вернуться к младенцу Бенджи, то через пару месяцев после рождения цвет его кожи стал меняться, а к семи годам он потерял синий оттенок и стал обычным ребёнком.
По словам врачей, вероятно, он получил копию гена только от одного из родителей, скорее всего от своей бабушки Луны. Местная медсестра вспоминала позднее про то, как выглядела бабушка Бенджи Стейси: «Луна была полностью синей, а губы были тёмно-фиолетовыми, я больше никогда такого не видела».
Сегодня Бенджи, как и большинство потомков семьи Фугейт, потеряли свой синий цвет кожи, но оттенок все ещё может проявляться, когда они мёрзнут или находятся в состоянии гнева. В эти моменты потомки Фугейтов из Беспокойного ручья снова становятся синими.