Трансформер Егор: как помочь ребенку с генетическим заболеванием

Егору повезло дважды. Ему рано диагностировали редкое генетическое заболевание и ему вовремя помог фонд «Подсолнух». Теперь есть шанс, что он поправится
Трансформер Егор: как помочь ребенку с генетическим заболеванием
Не занимайтесь самолечением! В наших статьях мы собираем последние научные данные и мнения авторитетных экспертов в области здоровья. Но помните: поставить диагноз и назначить лечение может только врач.

«Мужу можете не говорить»

Варвара и Сергей познакомились в селе Звериноголовском Курганской области в гостях у друзей. Варвара работала продавцом, а Сергей ездил вахтами на север. Встречались, поженились, потом родился малыш — здоровый и крупный, больше четырех килограммов. И вдруг, когда Егору исполнился месяц, понеслось.

РЕКЛАМА – ПРОДОЛЖЕНИЕ НИЖЕ

Гнойный отит, воспаление лимфоузлов, больница, зашкаливающие лейкоциты. Потом антибиотики, улучшение, выписка, ухудшение, стафилококк, инфекционка на месяц. Затемнение в легких, пневмония, не пневмония, грибок. Потом опять лимфоузлы, хирургия, антибиотики. Так продолжалось три месяца. Врачи ничего не понимали, одна догадка была хуже другой, Варвара переходила с Егором из одной больницы в другую, мучаясь от незнания и предполагая худшее.

РЕКЛАМА – ПРОДОЛЖЕНИЕ НИЖЕ
РЕКЛАМА – ПРОДОЛЖЕНИЕ НИЖЕ
Егор с мамой Варварой в отделении клинической иммунологии РДКБ
Фото: Александр Земляниченко-младший для ТД

В Москве сразу сказали, что это. Первичный иммунодефицит. Редкое генетическое заболевание, когда у человека нет своего иммунитета, и он уязвим перед любой инфекцией. Когда сделали генетический анализ, диагноз подтвердился: хроническая гранулематозная болезнь."Это звучало страшно, но одновременно было облегчением — хотя бы стало понятно, что это и как примерно лечить», — говорит Варвара.

Назначили антибиотики, противогрибковые и противотуберкулезные препараты. «Врач объяснила мне, что это генетическая поломка по моей линии, — говорит Варвара. — Я носитель этого сломанного гена, и он передается по женской линии — девочки носители, а мальчики заболевают. Еще врач сказала, что я могу не говорить мужу. Что мужья в таких случаях часто уходят, женятся снова и рожают здоровых детей».

РЕКЛАМА – ПРОДОЛЖЕНИЕ НИЖЕ

Тут Варваре снова стало страшно. Она думала-думала, готовилась, сомневалась, но все-таки сказала Сергею. «Ты что, с ума сошла? Никуда я от вас с Егоркой не денусь». От сердца отлегло, но тут новая проблема — назначенные препараты местная больница выдавать отказывалась. Мол, нет их в наличии, пишите письма.

РЕКЛАМА – ПРОДОЛЖЕНИЕ НИЖЕ
РЕКЛАМА – ПРОДОЛЖЕНИЕ НИЖЕ
Егор в больнице
Фото: Александр Земляниченко-младший для ТД

К счастью, в Российской детской клинической больнице в Москве посоветовали позвонить в фонд «Подсолнух». Там сразу же откликнулись, помогли составить жалобы в областной Минздрав, в прокуратуру и губернатору, а пока они были на рассмотрении, купили все необходимые лекарства. К примеру, одно из них, итраконазол, стоит 23 тысячи за 14 таблеток, и месячный курс выходит почти в 50 тысяч рублей. Таких денег у родителей не было, а принимать его нужно было сразу. Через три месяца жалобы дошли до адресатов, и государство выделило лекарства.

«Примерно тогда же нам сказали, что надо делать трансплантацию костного мозга, так как костный мозг Егора никогда не сможет вырабатывать антитела к вирусам, и все эти препараты — полумера, чтобы гасить симптомы. А так у Егора появится шанс на полноценную жизнь. Мне было очень страшно, страшнее, чем в начале. Я тогда вообще не понимала, что это такое. Еще и родственники все были против, мол, зачем делать такую страшную операцию, он же ходит, бегает, выглядит здоровым». Но Варвара лучше всех знала, как болен ее малыш, и они с Сергеем согласились.

РЕКЛАМА – ПРОДОЛЖЕНИЕ НИЖЕ

Играть в «победить»

Донора искали долго. Через год нашли совпадение на 90%, но врачи в РДКБ сказали, что не возьмут, ищите 100%. Еще через год нашли. В Германии. «Все, что мы знаем — это девушка, 1994 года рождения, 74 килограмма, — улыбается Варвара. — Встретиться можно только через три года. Мне бы очень хотелось. Посмотреть на совершенно незнакомого человека, который подходит моему сыну на 100%, притом что я, родная мать, только на 80. Ну и поблагодарить, конечно». Варвара смахивает слезу.

Перед пересадкой было шесть дней химии, чтобы нейтрализовать костный мозг Егора. Варвара и радовалась, и боялась. До последнего, пока искали донора, думала, что в любой момент может схватить сына и убежать. А когда начали химию, поняла, что назад пути нет. Пересадку назначили на 1:30 ночи. Врачи поставили Егору капельницу, все подключили, показали, где тревожная кнопка, и ушли. Варвара осталась с ним одна в боксе и судорожно следила за всеми показателями, готовая чуть что жать на кнопку. Самая длинная ночь в ее жизни кончилась в девять утра с окончанием пересадки.

РЕКЛАМА – ПРОДОЛЖЕНИЕ НИЖЕ
РЕКЛАМА – ПРОДОЛЖЕНИЕ НИЖЕ
Егор в игровой комнате
Фото: Александр Земляниченко-младший для ТД

Егор перенес ее хорошо. Первую неделю ничего не ел и не пил, выпали после химии волосы, вылезла кожная сыпь, но потом пошел на поправку. Еще четыре месяца он пролежал в больнице под наблюдением.

— Хватит играть в говорить. Будем играть в догонять! — приказывает Егор машинкам, нам и себе.

РЕКЛАМА – ПРОДОЛЖЕНИЕ НИЖЕ

— Может, играть в спать? — спрашивает мама.

— Нет, играть в догонять!

Это его новая любимая словоформа — каждый день берет очередной глагол и подставляет его в названия своих игр.

После Егоркиной трансформации прошел год. Он по-прежнему пьет иммуносупрессию, врачи перестраховываются, но Варвара надеется, что скоро ее отменят. И разрешат снять маску. И можно будет в садик. «Я мечтаю отправить его в сад, — говорит Варвара. — Ему очень не хватает общения. Когда Сережа на вахте, мы дома практически все время вдвоем. Он даже в Москву в больницу всегда стремится, как на праздник. Стоит мне достать чемодан, как он радостно прыгает: "Ура, летим к друзьям!" — "Егор, мы летим в Москву, в больницу" — "Ты в больницу, а я к друзьям! К Ваньке, к Гошке, к Полинке". — "Хорошо, к друзьям так к друзьям", — говорю я ему».

РЕКЛАМА – ПРОДОЛЖЕНИЕ НИЖЕ

Они летают в Москву по несколько раз в год всю Егоркину жизнь, а ему в июле будет четыре. Билеты тоже оплачивает фонд «Подсолнух», потому что государство выделяет деньги только на поезд. Егору с его диагнозом ехать три дня на поезде нельзя.

РЕКЛАМА – ПРОДОЛЖЕНИЕ НИЖЕ

«Хочу суп! Суп! — тараторит Егор. — Трансформация». Видимо, нужно снова превратиться из трансформера в маленького мальчика, чтобы есть суп. «Упрямый стал, слов нет. Удивительно, кстати, как после пересадки у него поменялись вкусы! — удивляется Варвара. — Раньше он обожал пельмени, мясо, макароны, не оторвать было. А сейчас ни в какую — зато полюбил супы. И сладкое. Может, наша немецкая фея — вегетарианка-сладкоежка? Но со сладким надо бы заканчивать. В этот приезд нам врачи уже намекнули, что пора садиться на диету. 31 килограмм, да, Егор?»

РЕКЛАМА – ПРОДОЛЖЕНИЕ НИЖЕ

«Играть в победить! Играть в победить!» — он уже забыл про суп и снова стал трансформером-машинкой. «Егорка победил!»

Егор
Фото: Александр Земляниченко-младший для ТД

Да, Егорка победил. Хотя это еще не конец, но уже похоже на финишную прямую. Ежегодно в России рождается около 200 детей с первичным иммунодефицитом. Из-за поздней постановки диагноза 80% детей умирают. Генетические анализы — единственный шанс вовремя подтвердить диагноз, назначить лекарство и начать терапию. Часто ребенку необходим скрининг вирусных инфекций или генетическое исследование, которое позволяет на ранней стадии обнаружить мутацию конкретного гена. Очень важно сделать это как можно раньше.

РЕКЛАМА – ПРОДОЛЖЕНИЕ НИЖЕ

Высокотехнологичные анализы стоят дорого и до сих пор не входят в систему ОМС, хотя от них напрямую зависят здоровье и жизнь сотен малышей. Эти анализы и дорогие препараты, и даже билеты на самолет оплачивает благотворительный фонд «Подсолнух». Но фонд существует на наши с вами деньги. Пожалуйста, оформите регулярное пожертвование, и все без исключения маленькие борцы и сладкоежки смогут побеждать. И жить.

— Играть в спать! — командует Егор.

— Ну наконец-то, — улыбается мама.

СДЕЛАТЬ ПОЖЕРТВОВАНИЕ